10月22日,陆军军医大学新桥医院成立复杂血管疾病(遗传性)多学科联合门诊,团队成员涵盖了心血管外科、妇产科、心血管内科、儿科、超声科、放射科的知名专家教授,这也是该院成立的第73个MDT(多学科联合门诊)。
“复杂血管疾病(遗传性)MDT”团队会诊病种包括马凡综合征、家族性主动脉瘤等严重危害患者身心健康但可通过遗传咨询及产前诊断实现出生缺陷阻断的遗传性血管疾病。团队的成立可进一步细化对遗传性血管疾病患者的健康管理,明确对此类患者家庭的优生指导,避免家庭悲剧的延续,让遗传不留遗憾。
近年来,我国血管疾病发病率呈逐步上升的趋势,此类疾病临床表现高危,发病人群总数庞大,发病年龄横跨儿童期至老年期,部分病种呈现家族聚集性的特点。尽管遗传因素在此类疾病的发病机制中发挥着关键的作用,但大多临床医生对基因诊断在该类疾病精准诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用普遍认识不足。
“复杂血管疾病(遗传性)MDT”牵头发起人王咏主任表示,基因变异引起的血管疾病表现不一,从“貌似健康”到心力衰竭甚至心源性猝死,都有可能发生。有时我们在临床上会遇到一个家庭里面几代人都有类似疾病的情况,显然就是致病的基因代代传了下来,确实让人感到很心痛、很遗憾。
复杂血管疾病(遗传性)往往需要全生命周期的专业管理,何时何种方式治疗?治疗目标是什么?如何在家族中尽可能避免“罪犯基因”的延续?这些都需要我们不同专业的专家给予准确的照顾。这类患者或者这类家庭就很有必要通过基因检测查找致病基因,而做什么样的基因检测以及如何根据基因检测结果给患者提供诊治专业意见和家族成员管理建议,就需要多学科的协作,尤其是遗传咨询团队的参与。
妇产科产前诊断中心卢俊杰博士补充说道:“对于一些猝死风险极高的血管疾病,比如家族性主动脉瘤,如果致病基因在家族中代代相传下来,导致每一代都有家族成员患病,那么无疑是一种家庭悲剧。通过基因诊断,不仅可以实现对疾病的危险分层、健康管理或者指导治疗,也可以通过产前诊断技术实现致病基因的遗传阻断,真正实现让缺陷不再出现,让遗传不留遗憾”。
新桥医院于2016年开展门诊MDT工作,在不懈的探索与实践中,成功打造了多专业领域、跨学科深度合作的MDT模式,组建了多支与医院诊疗特色相契合的MDT团队。8年来,医院门诊不断完善机制,优化流程,MDT病种不断增加,累计会诊病例6000余例。
在医院的积极推广和规范化管理下,MDT已成为医院日常运行的核心部分,汇聚内科、外科、专科、医技等多个领域的顶尖专家,让疑难危重疾病、罕见病患者获得全面、精准、高效的个性化诊疗服务。